Report del
13-11-08
SVELATE LE
PRINCIPALI ALTERAZIONI GENETICHE DEL TUMORE AI POLMONI
Scoperte 26
mutazioni genetiche potenzialmente responsabili del processo di
carcinogenesi dell'adenocarcinoma polmonare
L’adenocarcinoma polmonare, uno dei 4 tipi istologici di
tumore al polmone, rappresenta oggi la forma di più frequente
riscontro nella donna e nelle persone che non hanno mai fumato,
essendo anche il fenotipo più comunemente osservato nelle
persone al di sotto dei 50 anni. L'adenocarcinoma si
localizza, prevalentemente, nelle zone più periferiche dei
polmoni e, come avviene per tutti i tumori, prende il via da
mutazioni del codice genetico che si accumulano nel corso della
vita.
Su uno degli ultimi numeri della prestigiosa rivista
Nature (Nature 455, 1069-1075, 23 ottobre 2008) sono
apparsi, di recente, i risultati di un importante studio
internazionale,
condotto da esperti del TSP (Tumor Sequencing Project),
coordinato da Matthew Meyerson del Dana-Faber Cancer Institute
di Boston (USA). Gli studiosi, che operavano in diversi
centri di ricerca americani e nell’università tedesca di Colonia,
si prefiggevano lo scopo di individuare le anomalie genetiche responsabili dello
sviluppo dell'adenocarcinoma polmonare.
Nello studio sono stati esaminati 188 campioni di tessuto
istologico, proveniente da altrettanti pazienti con adenocarcinoma
polmonare. Lo studio della sequenza genica è stato effettuato per
tutti i 623 geni noti per essere coinvolti nel processo tumorale,
ed ha permesso di evidenziare circa 1000 mutazioni nel
campione in studio. Nel dettaglio, la mappa ha permesso di
individuare almeno 26 diverse alterazioni genetiche (contro le 12
finora sospette), che svolgevano un importante ruolo nello
sviluppo del tumore. Alcune di queste mutazioni genetiche
erano già note come determinati o co-determinanti di patologie non
tumorali (ad esempio, l'NF1 implicato nella neurofibromatosi 1 o
l'ATM legato all’atassia teleangectasica, entrambe rare malattie
ereditarie) o di altre patologie tumorali (es., l'Rb1 correlato al
retinoblastoma, un tumore infantile che origina dalla retina
oculare, o l'APC ritrovato frequentemente nei tumori del colon).
Le alterazioni di più frequente riscontro evidenziate nello studio
riguardavano, tuttavia, i geni che codificano la sequenza
polipeptidica dei recettori della tirosin-kinasi. Fra questi
ultimi, meritano particolare menzione i geni responsabili della
sintesi di EGFR (fattore di crescita epidermoidale), ERB4, EPHA3,
recettore della crescita vascolare endoteliale KDR, e geni del
gruppo NTRK. Da sottolineare il fatto che i tessuti
normali dei pazienti fumatori evidenziavano un numero maggiore di
mutazioni (quasi 10 volte di più) dei non fumatori.
Queste nuove
conoscenze aprono inattese prospettive sull’utilizzo dei nuovi
farmaci biologici per oltre 1 milione di pazienti che ogni anno
vengono colpiti dall’adenocarcinoma polmonare. E mettono
l'accento sulla possibilità che la presenza di più mutazioni possa
essere espressione di una maggiore aggressività della malattia e
di una diversa risposta alle terapie (chemioterapiche e
biologiche) oggi disponibili..
ALCASE (www.alcase.it),
acronimo in lingua inglese che sta per “Alleanza –alliance- per la
promozione dei bisogni dei malati -advocacy- di cancro del polmone
–lung cancer-, il loro supporto materiale e morale -support- e
per l’informazione medica e la prevenzione –education-”) è
l'affiliata italiana dell'omonima organizzazione americana (oggi
Lung Cancer Alliance,
http://www.lungcanceralliance.org). ALCASE Italia
rimane l’unica associazione, nel nostro paese, impegnata
esclusivamente nella lotta alla più grave, diffusa e mortale delle
patologie tumorali: il cancro del polmone. L'informazione e la
divulgazione scientifica (education) sono un pilastro della
missione di ALCASE.
Fonti originali e maggiori approfondimenti sono disponibili
a richiesta |
