Articolo pubblicato sulla rivista inglese "Nature" Marzo 2007
Molti geni produttori dell'enzima proteinchinasi sono legati alla patogenesi del cancro del polmone
I tumori, ormai è risaputo, si sviluppano a causa di alcune mutazioni geniche che ne favoriscono la crescita. La progressiva conoscenza del genoma umano comporta una continua e sistematica revisione delle mutazioni geniche responsabili dell'insorgenza delle malattie neoplastiche. Alcune di queste mutazioni hanno la proprietà di produrre delle proteinchinasi, enzimi in grado di regolare, a loro volta, la produzione di altre proteine che rivestono un ruolo importante nello sviluppo di alcuni tumori nell'uomo. Il gruppo di ricercatori coordinato dal Dr. C. Greenman del Wellcome Trust Ranger Institute di Cambridge (U.K.) ha pubblicato, sul numero di marzo della prestigiosa rivista inglese "Nature" , i risultati di una studio su DNA ottenuto da diversi tipi di tumore. Il primo passo dei ricercatori è stato quello di studiare, tra le oltre 1000 mutazioni somatiche possibili, 518 geni responsabili della produzione delle proteinchinasi. Tra questi, gli autori hanno individuato 120 geni correlabili allo sviluppo del tumore. Il secondo importante risultato ha riguardato il riscontro di sostanziali differenze nel numero e nel tipo di mutazioni evidenziate in ogni singolo tumore. Le differenze rispecchiavano le differenti cause espositive, i differenti difetti di riparazione cellulare, e la diversa origine cellulare. In sostanza, è stata dimostrata l'esistenza di due diversi tipi di mutazione genica: quelle definite "passenger" che, anche se presenti nel tumore, non contribuiscono allo sviluppo della malattia, e quelle soprannominate "driver" che, invece, sono responsabili dello sviluppo e della crescita del tumore. Le mutazioni geniche sono relativamente frequenti nel tumore del polmone, dello stomaco, dell'ovaio, del colon e del rene, mentre sono raramente presenti nel tumore del testicolo e del seno. In considerazione del fatto che lo studio pubblicato ha riguardato solo pochi tipi di tumore, c'è da aspettarsi che il numero di mutazioni geniche, presenti negli oltre 210 tumori umani, sia più ampio di quanto fino ad ora immaginato.
Il Dr. Haber Daniel ed il Dr. Jeff Settleman del Massachusetts General Hospital, nell'editoriale che ha accompagnato la pubblicazione dello studio, prendendo atto di questi risultati innovativi, prospettano l'idea che ciascun genoma tumorale è portatore di diverse anomalie geniche, e che ciascun cancro è portatore delle proprie anomalie geniche.
Dr. Domenico Ferrigno |
