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Bruxelles, 27/7/11

Gentile dottore, le chiedo un suo parere sull’articolo che segue…

Grazie.

Serenella Ancora


Scomode eredità

Le ricerche sulla relazione tra ambiente e geni e sulla possibilità che i cambiamenti epigenetici possano essere trasmessi alla progenie aprono un importante capitolo sull’ereditarietà delle malattie.

Non sono infatti solo le sequenze inscritte nel DNA, sulle quali l’individuo non ha possibilità di intervento, a determinare il rischio di malattia di figli e nipoti, ma anche l’ambiente in cui si vive e gli stili di vita che si adottano. Se si confermeranno i risultati degli studi che identificano nelle mutazioni epigenetiche l’origine di patologie come il cancro (ma anche di determinanti della longevità) ogni individuo avrà una responsabilità in più nel condurre la propria vita in modo sano e nell’aderire ai consigli di prevenzione.

Qualche prova scientifica in questo senso già esiste, sebbene si tratti di un argomento ancora controverso. In una lontana cittadina del Nord della Svezia, Overkalix, Marcus Pembrey, docente di Genetica clinica dell’Institute of child health di Londra (in collaborazione con il ricercatore svedese Lars Olov Byrgen), spulciando i registri delle nascite e dei decessi ha dimostrato che gli effetti di un ambiente negativo si riflettono sulle generazioni future. Gli episodi di carestia occorsi durante la vita dei nonni influenzano infatti l’aspettativa media di vita dei nipotini, dimostrando così che un effetto ambientale può essere ereditato. (D.O.)

Gentile signora,

la ringrazio per la fiducia che dimostra nei miei confronti e passo subito al commento che mi chiede.

Innanzitutto è bene capire cosa si intende per mutazione epigenetica.  Noi definiamo MUTAZIONE EPIGENETICA una mutazione trasmissibile, non legata al DNA, ma alle proteine che lo “avvolgono” e ne determinano la forma e il funzionamento: gli ISTONI.  Per inciso, un articolo molto interessante e chiaro sull’epigenetica (consultabile alla pagina: http://www.airc.it/ricerca-oncologica/epigenetica.asp) è proprio quello da cui è tratto il testo su riportato sotto il titolo “scomode eredità”.

C’è da dire, comunque, che anche le modificazioni degli istoni sono regolate da altre proteine a loro volta codificate dal DNA.  Dunque, anche se indirettamente attraverso una mutazione epigenetica, è sempre e solo il DNA il responsabile finale dell’eredità (nel caso in questione della predisposizione al cancro).

Che l’ambiente determini direttamente mutazioni del DNA capaci di far nascere un tumore è noto da almeno un secolo quando, nei primi esperimenti di carcinogenesi, si inducevano epiteliomi cutanei (tumori della pelle) nelle orecchie di conigli su cui veniva spalmato del catrame, ogni giorno, per mesi…  E’ assai verosimile, anche, che l’ambiente determini delle modifiche del DNA con effetto sul sistema di regolazione degli istoni, come si legge nell’articolo su citato.

Inoltre, per la stessa definizione di mutazione epigenetica è chiaro che: “…  le mutazioni che riguardano i fenomeni epigenetici possono essere trasmesse alle cellule figlie”.

Sperando di essere stato chiaro (per quanto consente l’argomento, che è davvero molto ostico…), la saluto molto cordialmente.

Gianfranco Buccheri

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